Salud y Bienestar
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¿Qué es un portador?

respuesta de un medico

Un portador es una persona con una copia alterada normal y una de un gen que está vinculada a una enfermedad particular. Estas personas por lo general no se dan cuenta que son portadores porque la enfermedad no está presente o sus signos y síntomas son muy leves.

Una persona con una copia normal y una copia alterada del gen ATM es un portador de la ataxia telangiectasia.

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Un portador es una persona que puede pasar una hereditaria (genética) enfermedad a sus hijos pero que no tienen la enfermedad. La persona también puede transmitir el estado de portador.

Algunas enfermedades son causadas por defectos en los cromosomas de una persona o genes. Cada persona hereda 23 cromosomas de cada padre y así que tiene 23 pares de cromosomas. Uno o ambos de los cromosomas en un par puede estar dañado o defectuoso de una manera que causa una heredados (genéticos) enfermedad.

Los cromosomas se componen de genes. Un gen es una porción de ADN que controla o ayuda a controlar un rasgo, como el color de los ojos o la textura del cabello. Un cambio en un gen puede producir una enfermedad genética. En algunos casos, el mismo gen en ambos cromosomas de un par deben ser defectuoso por la persona que tiene la enfermedad. Esto se conoce como una enfermedad autosómica recesiva. Si sólo uno de los genes en el par se ve afectada, la persona puede ser un portador.

Algunos trastornos genéticos son causados por defectos en los cromosomas X e Y, que determinan el sexo de una persona.