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salud familiar

¿Qué es la porfiria?

respuesta de un medico

La porfiria es un término general para un grupo de trastornos que afectan a la piel y los nervios. Las personas que padecen estos trastornos tienen una cosa en común: sus cuerpos tienen problemas para hacer y usar hem, un compuesto realizado en la médula ósea y el hígado. Heme se encuentra en la hemoglobina, una proteína que permite que las células rojas de la sangre para transportar oxígeno por todo el cuerpo.

 Las personas con ciertos tipos de porfiria pueden desarrollar ampollas en la piel, hinchazón y picazón si se está expuesto al sol. Otros tipos de porfiria puede causar dolor de pecho y abdomen, vómitos, y otros síntomas desagradables. Los médicos suelen realizar una serie de pruebas para diagnosticar porfiria.

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La porfiria es un término que se refiere a un grupo de trastornos de-la-porfirias que afectan al sistema nervioso o de la piel, o ambas cosas. Cada tipo de porfiria es debido a la deficiencia de una de las enzimas necesarias para producir una sustancia llamada hemo en el cuerpo. Las enzimas son proteínas que provocan ciertas reacciones químicas en el cuerpo. La producción de hemo implica una serie de ocho enzimas diferentes, cada uno actuando a su vez.

El hemo es un pigmento rojo compuesto de hierro ligado a una sustancia química llamada protoporfirina. Heme tiene funciones importantes en el cuerpo. Las mayores cantidades de hemo están en la sangre y la médula ósea en la forma de hemoglobina en los glóbulos rojos. La hemoglobina da a la sangre su color rojo y transporta oxígeno desde los pulmones a todas las partes del cuerpo. En el hígado, hemo es un componente de las proteínas que tienen muchas funciones, incluyendo romper las hormonas, medicamentos y otros productos químicos y la generación de compuestos de alta energía que mantienen las células hepáticas vivas y funcionando normalmente.

El cuerpo produce hemo principalmente en la médula ósea y el hígado. El proceso de producción de hemo se denomina la vía de biosíntesis del grupo hemo. Cada paso del proceso es controlado por uno de los ocho enzimas. Si cualquiera de las enzimas es deficiente, el proceso se interrumpe. Como resultado, la porfirina o sus precursores? Químicos formados en las primeras etapas del proceso? Pueden acumularse en los tejidos del cuerpo y causar la enfermedad.

Esta respuesta se basa en fuentes de información del Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y del Riñón de EE.