Salud y Bienestar
salud familiar

¿Qué es el síndrome de Williams (SW)?

respuesta de un medico

El síndrome de Williams es un trastorno genético presente en el nacimiento. Esta rara enfermedad se produce cuando una parte específica de la información genética no se encuentra en el huevo de un padre o esperma. Afecta a muchas áreas diferentes del cuerpo y puede causar cardiovascular, digestivo articulaciones, y problemas oculares. Las personas afectadas tienen discapacidades intelectuales que van desde leves a moderadas, pero tienden a hacer bien al hablar, la música y la memorización. La mayoría de las personas con esta afección tienen personalidades que son extrovertidos y está interesado en y confiar en los extraños.

respuesta de un medico

El síndrome de Williams (SW) es un raro trastorno genético caracterizado por leve a moderado retraso mental o dificultades de aprendizaje, una apariencia facial característica, y una personalidad única que combina el exceso de amabilidad y un alto nivel de empatía con la ansiedad.

El problema de salud más grave asociado con WS es la enfermedad cardiovascular causado por el estrechamiento de las arterias. WS también está asociada con niveles elevados de calcio en la sangre en la infancia. Una mutación genética aleatoria (supresión de una pequeña porción del cromosoma 7), en lugar de herencia, lo más a menudo causa el trastorno. Sin embargo, las personas que tienen WS tiene una probabilidad del 50 por ciento de lo que pasa en caso de que decidan tener hijos. Las características faciales de WS incluir hinchazón alrededor de los ojos, una nariz corta con una amplia punta de la nariz, boca, mejillas llenas, labios carnosos, y un mentón pequeño. Las personas con SW son también propensos a tener un cuello largo, hombros caídos, baja estatura, movilidad limitada en las articulaciones, y la curvatura de la columna vertebral. Algunos individuos con SW tienen un patrón en forma de estrella en el iris de sus ojos. Los niños con SW son a menudo irritable y cólicos, con problemas de alimentación que les impiden aumentar de peso. El dolor abdominal crónico es común en adolescentes y adultos. A la edad de 30, la mayoría de los individuos con SW tiene diabetes o pre-diabetes, y de leve a moderada pérdida de audición neurosensorial (una forma de sordera debido a la alteración de la función del nervio auditivo). Para algunas personas, la pérdida de audición puede comenzar tan temprano como en la infancia tardía.

respuesta de un medico

El síndrome de Williams, también llamado síndrome de Williams-Beuren, es un trastorno genético que causa típicamente leve a moderada discapacidad intelectual o de aprendizaje, rasgos faciales característicos y las características únicas de personalidad que incluyen overfriendliness, la ansiedad y los altos niveles de empatía. Los niños con síndrome de Williams frecuentemente tienen niveles altos de calcio en la sangre (llamado hipercalcemia).

El problema de salud más grave asociado con el síndrome de Williams es una forma de enfermedad cardiaca llamada estenosis aórtica supravalvular (EAo), en la que el principal vaso sanguíneo del corazón (la aorta) es demasiado estrecho.

Los investigadores estiman que uno de cada 7.500 a 20.000 personas nace con síndrome de Williams en todo el mundo.

El pronóstico para los pacientes con síndrome de Williams varía dependiendo de la gravedad de la discapacidad intelectual de la persona y problemas del corazón. Con un diagnóstico precoz y el tratamiento rápido, algunos pacientes son capaces de vivir de manera independiente una vez que se conviertan en adultos, mientras que otros pueden necesitar apoyo para toda la vida. Hay muchas maneras para que los pacientes a hacer frente a sus discapacidades. La educación especial y terapia ocupacional se ha demostrado para mejorar el trabajo paciente y el rendimiento escolar.

Deberá leer las etiquetas del producto y analizar todas las terapias con un proveedor médico calificado. Información básica natural no constituye consejo médico, diagnóstico o tratamiento.