Salud y Bienestar
salud familiar

Existen pruebas genéticas para coloboma uveal?

respuesta de un medico

Las pruebas pueden estar disponibles en los casos en que el coloboma es parte de un síndrome genético específico. Esta prueba sería buscar los genes que causan el síndrome de conjunto y no sólo el coloboma. Las pruebas genéticas se realiza en una muestra de sangre y puede implicar el examen de los cromosomas del paciente o mirando un gen específico en uno de los cromosomas.

No hay una prueba específica recomendada para coloboma aislado. Las pruebas para algunos de los genes en la literatura médica puede ser como parte de los proyectos de investigación. Sin embargo, los resultados de tales ensayos son propensos a ser negativo ya que estos genes explicar muy pocos casos de coloboma uveal.

Esta respuesta se basa en fuentes de información del Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y del Riñón de EE.