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¿Cuáles son los síntomas de la holoprosencefalia compleja malformación?

respuesta de un medico

General: Los niños diagnosticados con holoprosencefalia (HPE) puede tener una cabeza pequeña (llamado microcefalia), exceso de líquido en el cerebro (hidrocefalia), grados variables de discapacidades intelectuales (antes llamado retraso mental), epilepsia (trastorno cerebral que causa convulsiones frecuentes), malformaciones craneofaciales, aumento del tono muscular que resulta en un trastorno rigidez y acortamiento de los músculos (llamados espasticidad), dormir, trastornos hormonales, o anormalidades de otros sistemas de órganos, como el corazón, los huesos, tracto genitourinario y digestivo.

Malformaciones faciales: malformaciones faciales, que van de leves a graves, son comunes entre los pacientes con HPE. Los menos graves malformaciones se ven típicamente en pacientes con HPE lobar, mientras alobar HPE se asocia normalmente con las alteraciones más graves.

Trastornos del sueño: Múltiples estudios han encontrado que las personas con HPE a menudo tienen trastornos del sueño, especialmente apnea del sueño. La apnea del sueño es un trastorno grave que ocurre cuando una persona deja de respirar por períodos cortos de tiempo durante el sueño. Los pacientes con HPE tienen un riesgo aumentado de experimentar apnea obstructiva del sueño debido a sus malformaciones faciales. Dado que la apnea del sueño hace que los individuos que despertar con frecuencia durante la noche, los pacientes a menudo son somnolencia durante el día. Otros pacientes pueden tener dificultad para conciliar el sueño.

Discapacidad intelectual: La mayoría de las personas que nacen con HPE tienen discapacidad intelectual (antes conocida como retraso mental), que van de leves a severos. Algunas personas con HPE lobar, la forma más leve de la enfermedad clásica, tiene la función normal del cerebro normal o casi.

Problemas gastrointestinales: Las personas que nacen con HPE suelen tener problemas digestivos, como la enfermedad de reflujo gastroesofágico (ERGE). Esta condición se produce cuando el líquido del estómago retrocede (regurgitados) hacia el esófago. Este líquido puede contener ácidos del estómago y la bilis. En algunos casos, el líquido del estómago regurgitados puede causar inflamación (esofagitis), la irritación y el daño al esófago. La ERGE es común entre los pacientes HPE porque a menudo tienen debilidad de los músculos esofágicos.

Deberá leer las etiquetas del producto y analizar todas las terapias con un proveedor médico calificado. Información básica natural no constituye consejo médico, diagnóstico o tratamiento.