La Enfermedad de Milroy, Etiología, Manifestaciones clínicas, El diagnóstico de la enfermedad de Milroy, Cómo tratar la, Pronóstico

La enfermedad de Milroy es una enfermedad rara que afecta la función normal del sistema linfático. El sistema linfático produce y transporta fluidos y células inmunes en todo el cuerpo. Los trastornos del transporte y la acumulación de líquido linfático son la causa del edema linfático (o linfedema). Las personas con la enfermedad de Milroy generalmente se desarrollan hinchazón en las piernas poco después del nacimiento. Normalmente, aparecen en ambas mitades del cuerpo y no se avanza con el tiempo.

Además del edema linfático, los pacientes con enfermedad de Milroy puede nacer con una acumulación de líquido en el escroto (hidrocele) o malformaciones de la uretra (el tubo que lleva la orina desde la vejiga a la uretra, en las afueras). Otros síntomas pueden ser venas prominentes en las piernas, pies dedos en una posición hacia arriba, excrecencias verruciforme. Algunos pacientes pueden desarrollar una infección de la piel no contagiosa llamada celulitis, lo que deteriora los vasos linfáticos. Este tipo de celulitis es más común en hombres que en mujeres y se intensifique el proceso edemation en las piernas.

70-80% de los individuos con la enfermedad de Milroy son mujeres.

Etiología

La enfermedad de Milroy se desarrolla debido a un defecto en el desarrollo de los vasos linfáticos en el útero. A nivel celular, la enfermedad de Milroy se asocia con una mutación en el gen del FLT4, que sirve para codificar la información para producir una proteína denominada receptor de tres de factor de crecimiento endotelial vascular (VEGFR-3). Esta proteína regula y apoya el desarrollo del sistema linfático. Los FLT4 mutaciones genéticas afectan el crecimiento, el desarrollo y la supervivencia de las células linfoides. Dado que los vasos linfáticos son pequeños o están ausentes, la linfa no está correctamente transporta y se almacena en los tejidos del cuerpo que forman el edema linfático. No se sabe cómo esta mutación es el acondicionamiento de las otras manifestaciones patológicas de la enfermedad.

No todos los individuos con enfermedad de Milroy muestran una mutación en el gen FTL-4. En su caso, la etiología de la enfermedad no está claro.

Manifestaciones clínicas

- El edema que ocurre al nacer, son firmes al tacto, y la temperatura de la piel que lo cubre es alta. La sensación de la madera puede ocurrir en el área, mostrando fibrosis tisular progresiva.

-Por lo general, el derecho extremidad inferior del pie se tratara. El edema aparece generalmente en la parte delantera del pie dorsal y no se extiende más allá de la rodilla.

- Los pacientes pueden mostrar celulitis, papilomatosis y de gran calibre venas de las piernas.

- En los hombres, el hidrocele es el segundo más frecuente firmar (después de edema)

- Por lo general, uno o más miembros de la familia tienen edema linfático congénito.

-A veces el sangrado xantoame veruciforme puede ocurrir detrás de los dedos del pie.

El diagnóstico de la enfermedad de Milroy

Las pistas básicas que sugieren el diagnóstico de la enfermedad de Milroy son los edemas y la historia familiar relevante (casos similares en la familia). Actualmente el diagnóstico fiable al 100% se hace con una investigación denominada linfoescintigrafía, que consiste en inyectar una sustancia radiactiva en la pierna y un ordenador controla su distribución de rastreo para identificar la ubicación exacta de la obstrucción linfática.

Cómo tratar la

El tipo de tratamiento a menudo se practica en la enfermedad de Milroy es el tratamiento descongestionante. No existe un tratamiento específico, pero la enfermedad puede mantenerse bajo control si se diagnostica a tiempo y se trata correctamente para prevenir las complicaciones: infección, linfangiosarcoma dolor, problemas de la piel y en casos raros, anomalías vertebrales, malformaciones vasculares cerebrales.

Pronóstico

El pronóstico a largo plazo es buena, siempre que se diagnostique a tiempo y un tratamiento adecuado se inicia inmediatamente.

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