Acondroplasia



Acondroplasia (ACH) es la causa más común de enanismo y se considera como uno de los problemas más antiguas conocidas de nacimiento en seres humanos. Para saber más sobre la enfermedad, sus causas, síntomas, diagnóstico y opciones de tratamiento.


Qué es la acondroplasia?

Es una condición que afecta el crecimiento de los huesos y se considera que es el factor más importante para el enanismo. Se desarrolla como una mutación esporádica en alrededor de 75% de los casos de enanismo y se relaciona con la edad paterna avanzada. Este es un trastorno genético y puede ser heredada como un trastorno autosómico dominante.


Pertenece a un grupo de trastornos conocidos como Osteocondrodisplasias o condrodistrofias.


La acondroplasia Código CIE-9

La CIE-9 código para esta enfermedad es 756,4.


Sinónimos Acondroplasia

El trastorno también se conoce por otros nombres, tales como:



Imagen 1 - Acondroplasia


  • ACH
  • Enanismo acondroplásico

La acondroplasia Incidencia

Aunque es raro, es también la forma más común de enanismo limbed corto. En todo el mundo, ACH se encuentra a surgir en 1 de cada 25.000 personas. Se puede ver a desarrollarse en personas de todas las razas. Se presenta en 1 de cada 15.000 - 40.000 recién nacidos. Este trastorno complicado se produce en torno a los 12 en 77.000 en Dinamarca y aproximadamente 1 de cada 10.000 nacimientos en América Latina.


Los síntomas Acondroplasia

Esta afección ocasiona baja estatura de quienes lo padecen. Los machos adultos con este trastorno tienen una altura promedio de 131 centímetros (4 pies, 4 pulgadas), mientras que las hembras adultas en reposo a 124 centímetros (4 pies, 1 pulgada). Las anormalidades estructurales que son característicos de este trastorno son:


  • Promedio de tamaño del tronco
  • Extremidades cortas con dificultad notable en la longitud de los muslos y los brazos
  • Rango limitado de movimiento en los codos
  • Agrandamiento de la cabeza (macrocefalia)
  • Frente prominente
  • Dedos cortos, con posible divergencia del anillo y el dedo medio y un triple (tridente) aparición de la mano

Afortunadamente, las personas que sufren de ACH se encuentran generalmente a ser de inteligencia normal.


Enfermos de ACH también experimentar una serie de problemas de salud que se asocian comúnmente con el trastorno. Estos incluyen problemas como:


  • Obesidad
  • Infecciones recurrentes del oído
  • Apnea (episódica inicio o la detención de la respiración durante períodos cortos)

Las personas que sufren de este trastorno por lo general sufren de una curvatura importante en su zona lumbar (lordosis) y las piernas. Algunos enfermos presentan también una inusual front-to-back curvatura de la columna (cifosis) y también experimentan dolor de espalda.


Algunas de las principales características de enanismo acondroplásico son evidentes en el nacimiento en sí. Los problemas pueden incluir:


  • Frente prominente (prominencia frontal)
  • Reducción del tono muscular
  • Las piernas arqueadas
  • La estenosis espinal
  • Diferencia extrema en la cabeza y el cuerpo tamaño
  • Truncadas piernas y brazos (especialmente el brazo y muslo superior)
  • Curvaturas de la columna, conocida como lordosis y cifosis
  • Aspecto inusual de la mano, con un espacio entre el dedo anular y el dedo largo
  • Baja estatura (muy por debajo de la estatura promedio de una persona normal de la misma edad y sexo)

En los enfermos de ACH, los huesos no pueden tener un crecimiento normal en ausencia de una adecuada formación de los cartílagos. Esto hace que sea imposible para los huesos para alcanzar un tamaño saludable similar a la de los adultos normales. La mayoría de los individuos con el trastorno sólo representa alrededor de 4 pies (1,21 m) de altura en la edad adulta.


Causas La acondroplasia

ACH es autosómica dominante en la naturaleza y se produce debido a la transmisión de de un gen defectuoso (FGFR3), que ha sido objeto de mutación (alteración). Es heredado por un hijo de sus padres. Los enfermos requieren sólo una copia del gen mutado para desarrollar el trastorno. Por lo tanto, uno de los padres con este gen mutado (que causa ACH) tiene una probabilidad del 50% de transmitirlo a cada niño. Si cada padre tiene una copia del gen defectuoso, ambos tienen un 25% de probabilidades de transmitir dos genes alterados a cada descendiente. La herencia de dos genes de la enfermedad puede ser potencialmente mortal. Por lo general, las personas con dos genes heredados de ACH no sobreviven por mucho tiempo. Los recién nacidos con dos genes mutados se encuentran a morir en el parto o inmediatamente después.


Un bebé tiene un 50% de posibilidades de heredar la ACH con un padre que es un portador de la enfermedad. En caso de que ambos padres tienen una copia del gen mutado cada uno, el riesgo de contraer el síndrome que aumenta al 75%.


Es notable que la mayoría de los casos de ACH se producen como resultado de mutaciones espontáneas. Esto indica que los dos padres no tenían la afección puede dar a luz a un hijo con ACH. Esto ocurre en los casos raros en los que el gen causante puede sufrir mutación por sí y dan lugar a la enfermedad. Los estudios han puesto de manifiesto el fenómeno de estar asociado a mutaciones de las células de esperma del progenitor masculino. Estas mutaciones son más comunes que los hombres envejecen.


A pesar de ACH se mira para ser autosómica dominante en la naturaleza, hay casos en que los individuos se encuentran a nacer con la enfermedad, aun cuando sus padres no presentan ningún síntoma externo de enanismo. Esto indica claramente que los padres no tienen el gen causante, ya que habría sufrido el trastorno si la hubieran poseído.


La acondroplasia y Genética

Como se ha dicho, los afección que resulta de mutaciones en el gen denominado FGFR3. El gen FGFR3 es responsable de proporcionar instrucciones para la creación de una proteína que está implicada en el crecimiento y mantenimiento de los tejidos del cerebro y huesos. Casi todos los casos de la enfermedad ocurren debido a dos mutaciones particulares en el gen FGFR3. Según los investigadores, estas mutaciones conducen a la hiperactividad de la proteína FGFR3, que afecta el desarrollo del esqueleto y que interfiere en el crecimiento del hueso tal como se observa en pacientes ACH.


Aproximadamente el 80 por ciento de los enfermos de ACH tienen padres con promedio de generación. En tales casos, la condición se produce debido a mutaciones frescas en el gen FGFR3. En el resto de los pacientes, los pacientes heredan un gen FGFR3 alterado de uno o ambos padres afectados.


La acondroplasia Diagnóstico

Como el gen causante ha sido identificado, ACH se pueden detectar en las primeras etapas del embarazo a través de pruebas genéticas en el útero. La ecografía en las últimas etapas de la maternidad puede además mostrar las características inusuales de la enfermedad, tales como la longitud femoral anormal. A medida que el embarazo progresa, una falta de coincidencia en la longitud a anchura ración del fémur se observa. Un ultrasonido prenatal durante el embarazo puede exponer la presencia de exceso de líquido amniótico alrededor del feto.


Después del nacimiento, el diagnóstico se lleva a cabo a través de un examen físico. Exámenes de rayos X también se llevan a cabo, que ayudan a presentar anormalidades del desarrollo en muchos de los huesos de quienes la padecen. En los adultos, ACH se puede establecer a través de la observancia de las características físicas anormales como:


  • La baja estatura
  • El arqueamiento de las piernas
  • Nariz pequeña
  • Curvatura espinal
  • Dedos de los pies cortos
  • Dedos cortos
  • Cabeza relativamente grande tamaño

La afección a menudo hace que los objetos enfermos de burla de las personas insensibles. Sin embargo, normalmente no es un trastorno fatal. Sólo puede ser mortal en aquellos casos excepcionales en que un niño hereda el gen de ambos padres.


Después del nacimiento, el examen físico de los bebés ACH revela mayor parte frontal a la parte posterior tamaño de la cabeza. Es posible que haya indicios de hidrocefalia una condición que también se conoce como "agua en el cerebro". En los recién nacidos, examen de rayos X de los huesos largos pueden revelar anormalidades que son características de la enfermedad.


La acondroplasia Diagnóstico diferencial

Los síntomas de la ACH son similares a los de un número de otras dolencias. Por lo tanto, el diagnóstico diferencial de las diseaseaims a distinguirlo de otros trastornos como:


  • Hipocondroplasia
  • Displasia espondiloepifisaria
  • Displasia diastrófica
  • Acondroplasia homocigótica
  • La displasia tanatofórica
  • Enanismo proporcional

La acondroplasia Tratamiento

Desafortunadamente, no hay un tratamiento específico para esta condición existe a partir de ahora. El tratamiento puede ayudar a controlar las anomalías asociadas, como la compresión de la médula espinal y estenosis espinal, cuando comience a crear problemas. En algunos casos, se requiere la cirugía para la corrección de determinados defectos esqueléticos. Por ejemplo, la osteotomía se puede realizar en pacientes con graves problemas de piernas arqueadas o maneto. La cirugía se lleva a cabo por un cirujano ortopédico pediátrico y implica la incisión de los huesos de la pierna. Estos pueden sanar en un poture anatómica más adecuada. A veces, una fusión espinal se lleva a cabo para unir permanentemente vértebras aislado y el tratamiento de la cifosis espinal importante.


Los médicos han comenzado recientemente el uso de medicamentos y cirugías para ayudar a ACH altura ganancia pacientes. Tales técnicas quirúrgicas implican procedimientos quirúrgicos para alargar los huesos, que incluyen romper los huesos y estimular artificialmente el crecimiento para que los pacientes a lograr una mayor estatura. Algunos médicos también están realizando investigaciones con hormona de crecimiento recombinante en pacientes ACH para comprobar si tienen una mayor eficacia. Sin embargo, estos estudios se encuentran aún en etapas preliminares.


Factores de riesgo Acondroplasia

Los factores que aumentan el riesgo de heredar la enfermedad son:


  • Tener un padre con acondroplasia
  • Tener padres que son portadores de un gen FGFR3 mutado
  • Tener un padre de edad, mayor de edad en los resultados paternos mutaciones espontáneas

Complicaciones Acondroplasia

Bastantes pocas complicaciones están asociadas con este trastorno. Los niños con este trastorno tienen un desarrollo levemente retardado. También son susceptibles a otros problemas, tales como:


  • Las infecciones del oído
  • Pies aporreados

El estrechamiento del canal espinal, también referido como "estenosis espinal, es una complicación potencialmente seria de la enfermedad. Esta constricción del canal espinal puede comprimir la sección superior de la médula espinal y dar lugar a problemas físicos como dolor, debilidad y sensación de hormigueo en las piernas. Estos pueden causar problemas al caminar. compresión de la médula también puede causar graves problemas neurológicos. Esto puede ser aliviado por una descompresión quirúrgica que reduce la presión sobre el cable. Un proceso conocido como "Laminectomía" ayuda a abrir la columna vertebral canal en los niveles afectados.

Acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia) es otra complicación grave de la ACH, aunque poco frecuente. Una acumulación de líquido en el cerebro de los niños que sufren puede resultar en aumento inusual de tamaño de la cabeza y anormalidades asociadas del cerebro.


La acondroplasia pronóstico

ACH pacientes rara vez crecen hasta 5 metros de altura. En los adultos, la talla final oscila entre 80 - 150 cm. Las personas con este trastorno son, afortunadamente, encontró que tenían una inteligencia normal. Sus puntuaciones cognitivas generales se detectan de forma normal. Sin embargo, algunos niños pueden mostrar deficiencias leves en las tareas visuales y espaciales.


La acondroplasia Esperanza de Vida

Generalmente, el tiempo de vida de los individuos con ACH es el mismo que aquellos sin el gen responsable de su desarrollo. En la mayoría de los casos, la esperanza de vida se encuentra que es normal. Sin embargo, los que heredan una copia del gen anormal de sus dos padres con frecuencia sobreviven sólo por unos meses. En tales casos, la muerte ocurre a menudo en el primer año de vida, debido a una mayor presión sobre la médula espinal debido a anomalías en la unión craneocervical. En los bebés con acondroplasia, la tasa de mortalidad tiende a variar de 2-5%.


La acondroplasia Prevención

Los futuros padres deberían considerar someterse a asesoramiento genético si uno o ambos de ellos tienen este trastorno. Asesoramiento por especialistas de genes puede ser asistida. Sin embargo, no siempre es posible evitar el trastorno, ya que se encuentra sobre todo para desarrollar espontáneamente.


Grupos de apoyo Acondroplasia

ACH es una condición de por vida y que viven con el trastorno puede ser difícil para las víctimas, así como las personas cercanas a ellos. Si usted tiene un amigo o un miembro de la familia que sufren de ACH, puede ponerse en contacto con alguna de estas organizaciones para recibir más información y ayuda en la lucha contra la enfermedad.



Imagen 2 - Imagen Acondroplasia


NIH/Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel


Information Clearinghouse


Una AMS Circle


Bethesda, MD 20892-3675


EE.UU.


Tel: (301) 495-4484


Fax: (301) 718-6366


Tel: (877) 226-4267


TDD: (301) 565-2966


Email: NIAMSinfo@mail.nih.gov


Sitio web: http://www.niams.nih.gov/


Madisons Fundación


PO Box 241956


Los Angeles, CA 90024


Tel: (310) 264-0826


Fax: (310) 264-4766


Email: getinfo@madisonsfoundation.org


Sitio web: http://www.madisonsfoundation.org


Póngase en contacto con un consejero genético si usted o su pareja tienen antecedentes familiares de ACH y planea tener hijos. El conocimiento sobre el trastorno puede ayudar a evitar que se de antemano y también saber acerca de la gestión y el tratamiento de la afección, incluso si se produce en el niño.



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