Síndrome de Marfan Fotos, síntomas, tratamiento y esperanza de vida



Qué es el Síndrome de Marfan?

Síndrome de Marfan ('sndrome de Marfan' en español) es un trastorno del tejido conectivo. En general, es de naturaleza hereditaria. Como ustedes saben, los tejidos conectivos son las fibras que proporcionan un marco para el cuerpo. Es compatible con el cuerpo y le da forma. Cuando una persona sufre de esta enfermedad, la forma del cuerpo se convierte en algo anormal. Puede afectar a diferentes órganos del cuerpo como los vasos ojos, el corazón, el esqueleto y la sangre. No existe una cura específica para esta condición. En algunos casos, puede incluso ser peligrosa para la vida.


Historia del Síndrome de Marfan

La enfermedad por primera vez su nombre en 1896. Un pediatra francés llamado Antoine Marfan vio los síntomas de este trastorno en una niña de cinco años. Él fue el primer experto fisiológico para llevar este problema de salud a la luz. La condición ha sido nombrado después de él.


Los síntomas del síndrome de Marfan

Esta enfermedad particular tiene algunos síntomas únicos. En la mayoría de los casos, estos se pueden encontrar a partir de una serie de características personas físicas. Éstos son algunos de los síntomas del síndrome de Marfan bien conocidos.


Duración de las partes del cuerpo

Generalmente, las personas que sufren de este trastorno son excepcionalmente altos. Incluso aquellos que no son muy altos son más altos que la gente promedio. Esto es porque la condición afecta el sistema esquelético de las personas afectadas. Las personas que padecen este trastorno también tienen extremidades largas. Los brazos, dedos, piernas, dedos de los pies y la cara son largos y delgados. En términos médicos, este trastorno se denomina Dolichostenomelia.



Imagen 1: El dedo alargado y huesos del brazo
Fuente: drmarzuki


Las anomalías esqueléticas

Los pacientes de este síndrome a menudo sufren de curvatura esquelético. En muchos casos, la persona tiene una espina dorsal curvada. El techo de la boca se arqueó. Esto hace que los dientes más cerca dando una apariencia desproporcionada a la cara. En algunas personas, el esternón se sale hacia el exterior.



Imagen 2: Anomalía esquelética en el síndrome de Marfan
Fuente: emedicine.medscape


Ojos

El trastorno también afecta a los ojos. Una persona con esta enfermedad pueden tener una o dos lentes de sus ojos ubicados incorrectamente. La lente puede ser desplazada a un lado o situado un poco más alto o más bajo. La dislocación puede ser una leve o puede ser más pronunciada. Esto también puede tener un efecto en la visión del paciente. La persona puede ser miope o miopes. Él o ella también puede tener glaucoma desde las primeras etapas de la vida. También puede haber problemas de cataratas como resultado una visión clara.


Piel

Una persona que tiene esta enfermedad pueden sufrir de problemas de la piel. En muchos casos, el paciente tiene estrías en su cuerpo. Un cambio reciente de peso puede producir estrías en la piel. Sin embargo, las estrías en los enfermos del síndrome de Marfan se puede encontrar incluso en la ausencia de una alteración de peso.



Imagen 3: Estrías (Uno de los síntomas del síndrome de Marfan)
Fuente: emedicine.medscape


Intestinos

Las víctimas de este trastorno a menudo tienen una hernia en el abdomen. Se conoce como hernia inguinal. En tales casos, una protuberancia desarrolla en el interior del abdomen que contiene algunas partes del intestino.


Corazón

Los problemas del corazón son cruciales para quienes sufren de este trastorno. El tejido conectivo defectuoso afecta de hecho a las paredes de la aorta. La aorta transporta sangre al corazón desde las otras partes del cuerpo. En las personas con síndrome de Marfan, las paredes de la aorta son débiles. Esto a menudo conduce a la dilatación de la aorta, una condición en la que las paredes de la aorta estirar anormalmente. Todo ello puede conducir a la repentina ruptura de la aorta u otros problemas cardíacos graves que causan incluso la muerte.


Pulmones

En los pacientes con síndrome de Marfan, los pequeños sacos de aire en los pulmones se vuelven menos flexibles. En algunos casos, los sacos también se hinchan. Si no se trata a tiempo, esto puede causar un riesgo grave la vida.


Qué causa el síndrome de Marfan?

Dado que la enfermedad fue diagnosticada por primera vez, los científicos y los investigadores han pasado horas en él. Ellos se han esforzado en descubrir cuáles son las verdaderas causas del síndrome de Marfan. Ahora se cree que la herencia es la principal razón detrás de la aparición de esta enfermedad en una persona. El hijo de una víctima de Marfan tiene una probabilidad del cincuenta por ciento de heredar la enfermedad. La enfermedad también puede ocurrir debido a una anomalía genética producidos durante la formación de los espermatozoides. Esto puede llevar a un niño en desarrollo Síndrome de Marfan, incluso sin ningún tipo de padre que sufre de ella.


Tratamiento del síndrome de Marfan y Diagnóstico

Síndrome de Marfan no tiene cura específica. Naturalmente, no hay pruebas de laboratorio para descubrir la presencia del trastorno. Por lo general, el diagnóstico de Síndrome de Marfan se lleva a cabo a través de:



Foto 4: "Sign pulgar y la muñeca" El Síndrome de Marfan en
Fuente: gfmer


  • Recopilación de registros de la presencia de la enfermedad en cualquiera de los padres, un familiar o antepasado del paciente.
  • Examen físico que se centra principalmente en el análisis de la estructura esquelética del paciente.
  • Exámenes de ojos, para detectar cualquier anomalía en el lente del ojo o la visión de la persona afectada.
  • Corazón pruebas que verifican la condición cardiovascular de la persona. Estos exámenes se llevan a cabo para detectar el ritmo de latido del corazón, así como el tamaño y la forma de la aorta. La prueba de ecocardiograma es una necesidad para los enfermos de Síndrome de Marfan.

Síndrome de Marfan Esperanza de Vida

Síndrome de Marfan generalmente no es mortal. Incluso en el caso de anomalías graves, la medicación oportuna chequeo y adecuada puede mantener a la persona afectada en buena salud y llevar una vida normal. Personas famosas como Austin Carlile, Sir John Tavener y Flo Hyman se sabe que tienen esta condición. Pero se puede ver que el trastorno no se ha quedado en el camino de llegar a la cima. Síndrome de Marfan no es el final de la vida. Usted puede llevar una vida feliz, incluso con este trastorno.



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