Artrogriposis

Qué es la artrogriposis?

Es una forma rara de no progresivo trastorno congénito neuro-músculo-esquelético que afecta a los huesos y las articulaciones de un individuo. Una persona afectada por esta enfermedad sufre de contracturas articulares múltiples fibrosis, y debilidad muscular.

La artrogriposis término tiene su origen en el griego, y significa curvos o en forma de gancho. Esta enfermedad también se conoce como artrogriposis múltiple congénita o AMC.

Artrogriposis Epidemiología

La aparición de AMC es bastante raro. Sólo 1 de cada 3000 personas se ve afectado por este trastorno. Amyoplasia es la forma más común de esta enfermedad y se observa en casi el 43% de todos los casos reportados. Una pequeña sección de la población está afectada por los problemas de los músculos respiratorios.

Tipos Artrogriposis

Varios subgrupos conocidos de AMC existen, con diferentes causas, signos y síntomas. En algunos casos, sólo unas pocas articulaciones están afectadas y el individuo puede tener un rango casi completo de movimiento. Amyoplasia, la variedad más común de la AMC, afecta a personas muñecas, manos, hombros, codos, caderas, rodillas y pies. En la mayoría de los casos graves, casi todas las articulaciones del cuerpo está implicado, incluyendo los mandíbula y espalda. Las contracturas también son a menudo acompañada por la debilidad de los músculos, lo que dificulta aún más el movimiento suave. AMC es simétrico, involucrando los 4 extremidades con algunas variaciones.


Imagen 1-Artrogriposis

Los diversos tipos de AMC se mencionan a continuación:

  • Artrogriposis múltiple causado por la distrofia muscular
  • Convulsiones epilépticas y trastornos Artrogriposis cerebro migratorio
  • Artrogriposis displasia ectodérmica y otras anomalías también se conoce como síndrome Trichooculodermovertebral, Costa Adamopoulos Pantelakis, síndrome de Alves y el síndrome de TODV
  • Artrogriposis-como enfermedad, también llamada enfermedad de Kuskokwim
  • Artrogriposis RCIU distrofia torácica, también conocida como síndrome de Van Bervliet
  • Artrogriposis múltiple congénita CNS calcificación
  • Artrogriposis-como parte anomalía y sordera neurosensorial
  • Gordon Syndrome, también referido como artrogriposis distal, tipo 2A
  • La artrogriposis múltiple congénita distal o AMCD también conocido como artrogriposis múltiple congénita, distal, ligada al cromosoma x AMCX1 o artrogriposis y la atrofia muscular espinal
  • La artrogriposis múltiple congénita, tipo 2B distal, también llamado Freeman-Sheldon variante síndrome
  • Artrogriposis múltiple congénita neurogénica tipo o AMCN; este tipo de artrogriposis múltiple congénita se ha asociado con el gen AMCN en el locus 5q35 y es conocido por varios sinónimos, tales como artrogriposis múltiple congénita hipoplasia pulmonar
  • Síndrome de Illum, también conocido como artrogriposis múltiple congénita silbido cara
  • La artrogriposis múltiple congénita, distal tipo 1 o AMCD1
  • Oculomelic amyoplasia, también conocida como retinopatía Artrogriposis oftalmoplejía
  • Artrogriposis renal síndrome de disfunción colestasis, que también se conoce como Síndrome de ARC

Causas Artrogriposis

Aunque las causas exactas para el desarrollo de la AMC son desconocidas, una serie de mecanismos o factores responsables se han sugerido. Estos incluyen:

  • Hipertermia fetal
  • Compromiso vascular fetal
  • Virus Prenatal
  • Líquido amniótico reducido
  • Tabique de útero
  • Anomalías del desarrollo de los músculos y los tejidos conectivos

Las causas de esta condición se puede subdividir en:

Factores extrínsecos

No hay suficiente espacio en el útero puede obstaculizar el movimiento normal del feto. Una madre también pueden presentar un útero de forma anormal o el útero puede carecer de suficientes cantidades de líquido amniótico.

Factores intrínsecos

Estos incluyen:

Defectos neurológicos

AMC se puede producir cuando la médula espinal y el sistema nervioso central son malformados. En tales casos, numerosos tipos de otras condiciones generalmente acompañan AMC.

Los tejidos conectivos

El desarrollo anormal de los huesos, los tendones, las articulaciones o los forros de las articulaciones pueden conducir a AMC. Por ejemplo, los tendones no pueden permanecer adheridas a la ubicación apropiada de las articulaciones. Cuando una articulación permanece inmóvil durante un largo período de tiempo, el tejido conjuntivo adicional comienza a desarrollarse alrededor de ella, lo que de sujeción y haciendo difícil el movimiento articular.

Según la investigación, algo que impide el movimiento normal de las articulaciones durante la etapa prenatal puede conducir a contracturas articulares. La falta de movimiento de la articulación adecuada significa que los tendones que conectan a la articulación no están siendo estirados como deberían ser. Los tendones cortos hacen que sea difícil mover las articulaciones normalmente.

La principal causa de AMC es acinesia o disminución de los movimientos fetales causadas por anormalidades en el feto o la madre. También se asocia con trastornos miopáticos y neurogénica. Neuropático AMC se supone que implica el deterioro de células del asta anterior, lo que conduce a la fibrosis y debilidad muscular.

En la mayoría de los casos, AMC no se produce debido a razones genéticas. Esto ocurre sólo una vez dentro de una familia. El factor genético puede ser identificado en casi 30% de todos los casos. En tales casos, la posibilidad de recurrencia de los síntomas varía con el tipo de trastorno genético. Un raro tipo autosómica recesiva de esta enfermedad también se sabe que existen.

Otras causas de artrogriposis incluyen condiciones que afectan el sistema nervioso, tales como:

  • La espina bífida
  • Defectos cerebrales
  • Atrofia muscular espinal
  • Neuromusculares dolencias como dystropy miotónica, la miastenia grave y esclerosis múltiple
  • Las infecciones maternas en el momento del embarazo, como la rubéola
  • La exposición materna a ciertas sustancias que son perjudiciales para el feto, tales como el alcohol, las drogas o la fenitoína

Los signos y síntomas Artrogriposis

Hay varios síntomas comunes asociados con el grupo de AMC de trastornos, tales como:

  • El pie zambo
  • Flexión de rodilla
  • Piel deterioro
  • Trastornos cardíacos
  • Deformidades faciales
  • Deformidades del tobillo
  • Articulación de la cadera desplazada
  • Cubital y la muñeca volar
  • Trastornos respiratorios
  • Anomalías de médula espinal
  • Anomalías del tracto genital
  • Rotación interna del hombro
  • La extensión y pronación del codo
  • Debilidad muscular o ausencia de los músculos
  • Rotación externa, flexión de cadera o secuestrados
  • Conjunto de inmovilidad o la movilidad articular limitada
  • Deformidades de la mano, como el pulgar en palma y dedos en flexión fija

La cognición y el lenguaje de los pacientes afectados por AMC sigue siendo normal.

Artrogriposis Diagnóstico

Hasta el momento, no existen mecanismos de diagnóstico prenatal se puede usar para probar esta condición. El diagnóstico de AMC se lleva a cabo poco después del nacimiento principalmente para descartar otros factores. Los métodos de diagnóstico incluyen procedimientos como:

  • Comprobación de la historia clínica
  • Examen físico
  • Los análisis de sangre
  • Los rayos X
  • Las biopsias musculares
  • Los estudios de imagen, como la ecografía y CT Scans

Artrogriposis Tratamiento

Aunque AMC es irreversible, el tratamiento adecuado puede mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. A medida que cada persona tiene necesidades diferentes y responde de manera diferente a los tratamientos, una combinación de diferentes medidas terapéuticas suele ser aconsejable. La terapia física puede incluir el fortalecimiento, estiramiento y entrenamiento de movilidad que puede mejorar el rango de movimiento y la flexión para aumentar la movilidad. Los pacientes también pueden recibir terapia ocupacional que incluirá entablillado de las articulaciones afectadas, la fundición y la formación en las habilidades motoras finas y ADL. Abordar las implicaciones emocionales y psicosociales de vivir la vida con una discapacidad puede ayudar a la persona a adaptarse mejor a los problemas de su salud. Desde problemas de movilidad varían en su naturaleza, la corrección ortopédica deben adaptarse a las necesidades individuales. La cirugía ortopédica, que puede incluir fijador externo de Ilizarov o osteotomía, se puede emplear para reparar las extremidades y las articulaciones afectadas y los síntomas, como:


Foto 2-Artrogriposis Imagen

  • El pie zambo
  • Reparación de hernia
  • Corrección de la luxación de cadera unilateral

En estos casos, la cirugía puede mejorar significativamente la calidad de vida. En la mayoría de los casos de AMC, sin embargo, las contracturas tienden a volver a aparecer incluso después de la operación. Cirugía de liberación del tendón puede estirar los tendones y ayuda a los pacientes a caminar sobre los dedos del pie.

Complicaciones Artrogriposis

AMC puede llevar a las siguientes complicaciones:

  • Escoliosis
  • Hernias abdominales
  • Retraso del crecimiento
  • Los problemas respiratorios
  • La hipoplasia pulmonar
  • Hemangioma mediofacial
  • Mandíbula y las variaciones faciales

Artrogriposis pronóstico

Pacientes AMC normalmente ayudado por terapia regular y así como en algunos casos con la intervención quirúrgica. La gravedad de la reducción de la movilidad de un paciente es, de hecho, influyen en el pronóstico de la enfermedad. AMC no es progresiva. Los pacientes de esta enfermedad normalmente tienen habla saludable y la cognición. Por lo tanto, pueden vivir una vida independiente, productiva y gratificante. En algunos casos, sin embargo, su vida útil puede ser alterada por problemas con el sistema nervioso central o defectos del corazón. Sin embargo, el tratamiento médico adecuado permite al paciente vivir una vida larga y saludable en la mayoría de los casos.

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