Síndrome de Wolf-Hirschhorn - causas, síntomas, tratamiento y pronóstico



Síndrome de Wolf-Hirschhorn es una enfermedad terrible asociada con frecuentes muertes fetales y muertes perinatales. Descubre todo sobre la enfermedad, sus causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento.


WolfHirschhorn Síndrome Definición

Se trata de un trastorno cromosómico que causa malformaciones graves en la mayoría de las partes del cuerpo.


WolfHirschhorn Sinónimos Síndrome

La condición también se conoce con otros nombres como:



Imagen 1-Síndrome de Wolf-Hirschhorn


  • Deleción del cromosoma 4p síndrome Dillan
  • Pitt-Rogers-Danks síndrome
  • Pitt síndrome

La condición es generalmente abreviado como WHS.


Incidencia de Síndrome WolfHirschhorn

La prevalencia de este síndrome poco frecuente se estima en aproximadamente 1 de cada 50.000 nacimientos.


Los síntomas del síndrome WolfHirschhorn

Durante el embarazo, el feto afectado puede mostrar movimientos disminución y retraso del crecimiento. También hay una degeneración progresiva de la placenta, lo cual deteriora la absorción de nutrientes, eliminación de residuos, y el intercambio de gases a través del suministro de sangre de las madres. Las características clínicas que normalmente son visibles después del nacimiento de los niños incluyen:


  • Scalp defecto
  • Broad nariz de pico
  • Ojos ampliamente espaciados
  • Ojos bizcos
  • Párpados caídos
  • El labio leporino/paladar hendido
  • Mentón pequeño
  • Boca hacia abajo
  • Mandíbula Undersized
  • Ranura vertical corta en la porción media del labio superior
  • Cabeza pequeña y/o asimétricos
  • Orejas de implantación baja con un pequeño hoyuelo o una etiqueta de piel en la parte delantera derecha
  • La pérdida de audición
  • Anomalías cardíacas congénitas
  • Dificultad para comer y tragar
  • Abertura urinaria en la parte inferior del pene
  • Los testículos no descendidos
  • Convulsiones
  • Deficiencia
  • Atraso mental
  • Dificultad para hablar
  • Severa a profunda los problemas de desarrollo
  • Hidrocefalia, una acumulación anormal de líquido cefalorraquídeo en el cerebro
  • La ausencia total o parcial del cuerpo calloso
  • La falta de coordinación muscular
  • Marcha anormal
  • Escoliosis
  • El acortamiento de los músculos de las manos, las muñecas y los pies
  • Tono muscular bajo
  • Retraso en el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios
  • Malformación congénita del cristalino, el iris o retina del ojo
  • El subdesarrollo/desarrollo incompleto de los riñones y del tracto genital
  • Abertura anormal en el diafragma
  • Inmunodeficiencia

WolfHirschhorn síndrome provoca

Casi el 90% de los casos de WHS ocurrir debido a una deleción parcial de la corto (p) del brazo del cromosoma 4, típicamente en la región de WHSC1 y WHSC2. Este tipo de anomalía cromosómica se llama supresión pura de novo en el que una nueva mutación tiene lugar sin ninguna herencia. En el restante 10% de los casos, uno de los padres tiene una reordenación cromosómica equilibrada implica el cromosoma 4p (brazo corto del cromosoma 4), que se deriva por el niño. En genética, esta anomalía 4p-se llama translocación cromosómica balanceada en la que incluso un intercambio de material cromosómico sin información genética que falta o adicional, se lleva a cabo. Los padres que son portadores de una translocación equilibrada tienen un riesgo mayor de tener un hijo con arreglo cromosómico desequilibrado. La transmisión materna del cromosoma defectuoso es dos veces mayor que la heredabilidad paternal. En el 80% de los casos de novo, los individuos afectados paternalmente adquirir el cromosoma anómalo. La cantidad de material genético elimina del cromosoma determina la gravedad del trastorno y su fenotipo, que son las características físicas observables de un individuo.


WolfHirschhorn diagnóstico de síndrome

WHS pueden ser diagnosticados en la etapa prenatal con la ayuda de las siguientes pruebas:


Exploración ultrasónica

Las anomalías en el feto, incluyendo la deficiencia en el crecimiento intrauterino, son ecográficamente detectables. Los resultados de la ecografía puede proporcionar alguna información a los médicos con respecto a WHS.


Cariotipo fetal

Este es un tipo de análisis de cromosomas obligatoriamente a cabo después de un ultrasonido fetal. El procedimiento requiere una disposición estándar de todo el conjunto de cromosomas que se puede conseguir mediante la utilización de las técnicas siguientes:


Amniocentesis

El fluido presente en el interior del saco amniótico en la cavidad uterina es un medio potencial para evaluar el cariotipo del feto. Aquí, el fluido se elimina mediante la colocación de una aguja larga a través de la pared abdominal de la madre en el saco amniótico. La aguja es guiada en el saco utilizando imágenes de ultrasonido realizado ya sea antes o durante el procedimiento. Una vez que la aguja entra en el saco, se usa una jeringa para retirar el líquido amniótico. La muestra recogida es enviada para la evaluación genética. La supresión de la 4p cromosoma se puede determinar a partir de la prueba.


Muestreo de vellosidades coriónicas

Esto se lleva a cabo típicamente entre semana octava y décima de embarazo. Las vellosidades coriónicas son pequeñas proyecciones similares a dedos en el borde de la placenta. Una pequeña muestra de los tejidos de la placenta puede ser recogida a través de la vagina o el abdomen. En el primer método, un tubo delgado de plástico junto con un espéculo en la vagina y en el cuello uterino. El muestreo de las vellosidades coriónicas se realiza al llegar a la placenta. Para recoger las vellosidades a través del abdomen, una aguja larga es infundido directamente en la placenta. Las células se cultivan entonces y cariotípicamente analizaron para detectar defectos cromosómicos.

Muestreo de sangre umbilical

La sangre puede ser retirado del cordón umbilical del feto mediante la inserción de una aguja a través de la pared abdominal y uterina de la madre. El examen de la sangre fetal es uno de los medios más importantes de un rápido análisis cromosómico.


Las personas que nacen con WHS se puede diagnosticar a partir de las características craneofaciales distintivas. El mal desarrollo de las estructuras internas pueden ser evaluados con pruebas como:


Análisis de sangre

Los pacientes con un sistema inmunitario comprometido muestran una disminución del nivel de inmunoglobulinas, una clase de anticuerpos producidos por las células B, en su sangre. Estos pacientes también tienen un recuento bajo de células T, un tipo de glóbulos blancos llamados linfocitos.


Electroencefalografía (EEG)

Las crisis epilépticas son marcados por anormalmente alta actividad eléctrica del cerebro. Electrodos o sensores se colocan en el cuero cabelludo pacientes con el fin de registrar las señales eléctricas del cerebro. El patrón de EEG obtenida después del procedimiento es evaluado por un neurólogo para cualquier anormalidad.


Ecocardiografía

Las posibles condiciones congénitas del corazón, tales como defecto del septo atrial o ventricular se pueden identificar usando esta técnica. Ondas de alta frecuencia proporcionar imágenes detalladas de las estructuras internas del órgano. La capacidad de bombeo del corazón también se estudió para determinar su estado actual.


Las técnicas de imagen

Una serie de imágenes por resonancia magnética y tomografía bastante puedan demostrar los problemas de fondo del cerebro.


Síndrome WolfHirschhorn Diagnóstico Diferencial

Los hallazgos clínicos de WHS también puede ser compatible con otros síndromes genéticos que deben ser distinguidas de la enfermedad. Algunos de estos incluyen:



Foto 2-Wolf-Hirschhorn Síndrome de imagen


  • Cri-du-chat Síndrome
  • Síndrome de Patau
  • Smith-Lemli-Opitz
  • La trisomía 18

Tratamiento del síndrome de WolfHirschhorn

Actualmente, no hay un único tratamiento disponible para este trastorno complejo. Sin embargo, la gestión de los diversos síntomas pueden disminuir la severidad de WHS. La administración de ácido valproico y benzodiacepinas pueden controlar las convulsiones. Enfoque de equipo multidisciplinario es fundamental para la gestión de las condiciones físicas y de comportamiento. Terapia ocupacional y física ayuda a mantener la fuerza muscular y el movimiento de las articulaciones. Especialistas del habla y la comunicación ayudan a los niños afectados en la mejora de los aspectos cognitivos de la comunicación, así como el idioma. Los médicos deben realizar los procedimientos estándar para el tratamiento de los trastornos oculares asociados, defectos cardíacos congénitos y anomalías esqueléticas. Los pacientes que tienen dificultad para tragar y comer están provistos de un tubo de alimentación de gastrostomía, un dispositivo médico inserta a través de una pequeña incisión en el abdomen hasta el estómago para nutrición a largo plazo.


WolfHirschhorn pronóstico Síndrome

En muy pocos casos, los pacientes afectados sobrevive más allá de la infancia. Sin embargo, los pacientes son propensos a una serie de trastornos del desarrollo y crecimiento. La tasa de mortalidad es alta en los primeros dos años de vida debido a la existencia de condiciones graves, como defectos cardíacos y hidrocefalia.


Las personas que se conocen a sí mismos como portadores del síndrome WolfHirschhorn deben someterse a pruebas genéticas y asesoramiento antes de formar una familia ya que esto evitaría que el trastorno de conseguir transmitir al niño. Cribado prenatal es recomendable para las familias que tienen un padre como portador del síndrome.



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