Hiperamonemia - causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento



Qué es la hiperamonemia?

Es un trastorno metabólico que resulta de un alto nivel de amoníaco en el torrente sanguíneo. Es una enfermedad grave que puede dar lugar a graves problemas, tales como la encefalopatía y muerte.


Hiperamonemia Código CIE-9

La CIE-9 Código para hiperamonemia es 270,6.


Significado Hiperamonemia

En individuos sanos, los niveles de amoníaco en el torrente sanguíneo permanecer entre 10 y 40 mol/L. en comparación con un nivel BUN de 6-20 mg/dL. En un adulto sano, el nivel total de amoníaco soluble sólo 150 mcg con 5 litros de sangre circulante. Esto está en contraste con la presencia de aproximadamente 1000 mg de urea y nitrógeno.


Tipos de hiperamonemia

La afección generalmente se diferencian en dos tipos. Estos son:


Hiperamonemia Primaria

Se origina debido a diversos errores metabólicos congénitos que están marcados por disminución de la actividad de cualquiera de las enzimas implicadas en el ciclo de la urea de un individuo.


Hiperamonemia secundaria

Es el resultado de defectos congénitos intermediarios metabólicos marcados por la actividad baja en enzimas que no están implicadas en el ciclo de la urea, tales como el mundo académico propiónica y acidemia metilmalónica. También es causada por la disfunción de las células que contribuyen de una manera importante para el metabolismo. Insuficiencia hepática es una causa tal.


Los signos y síntomas hiperamonemia

Los síntomas físicos específicos de hiperamonemia son muy pocos en número. Ciertos investigadores médicos han, sin embargo, identificado algunos síntomas inquietantes como:


  • Deshidratación
  • Letargo
  • Respiración rápida
  • Disminución de la fuerza muscular,

Los pacientes de este síndrome también se encuentran para desarrollar fontanelas que son más grandes de lo normal. Fontanelles son puntos blandos en la superficie del cráneo de los bebés, donde el hueso no ha tenido una formación más completa todavía.


Qué causa hiperamonemia?

Esta condición es causado por dos factores. Puede ser el resultado de procesos que aumentar la producción de amoníaco. Hiperamonemia, resultante de la eliminación de amoniaco disminuye, puede ocurrir debido a los efectos secundarios de medicamentos, así como la aparición de condiciones como:


  • El fallo hepático fulminante
  • Derivación portosistémica
  • IEM

Hiperamonemia también pueden surgir debido a los procesos que reducen la eliminación de amoníaco. Algunas condiciones crecientes de producción de amoníaco son:


Proteína metabolismo

Aumenta los niveles de amoníaco en el torrente sanguíneo y puede ir acompañada de hemorragia gastrointestinal, trauma, nutrición parenteral total (NPT), y el uso de esteroides.


Medicamentos

Algunos medicamentos interrumpir el ciclo de la urea y dar lugar a hiperamonemia. Estos incluyen glicina, un medicamento que se utiliza en el momento de la resección transuretral de la próstata. Glicina estimula la producción de amoniaco en los seres humanos.


Estresores fisiológicos

Ciertos factores estresantes fisiológicos causar estrés y despertar hiperamonemia en pacientes de trastornos metabólicos. Estos agentes incluyen cambios en la dieta, fiebre, neumonía, embarazo, infección por microorganismos división de ureasa, sangrado gastrointestinal y enfermedades del tracto respiratorio superior.


Idiopática hiperamonemia (IHA)

Idiopática hiperamonemia (IHA) es una condición médica en la cual aumenta los niveles de amoníaco son desproporcionadas con respecto a la disfunción del hígado sin la presencia de un trastorno metabólico hereditario.


Otras condiciones que pueden elevar la producción de amoníaco implican infección por herpes, el mieloma múltiple, la derivación urinaria o infección con organismos que se dividen enzima ureasa.

Una persona que no es probable que sufren de esta condición a menos que exista algún tipo de defecto en el sistema de conversión metabólica. En los recién nacidos, el defecto a menudo el resultado de defectos genéticos. En los adultos mayores, sin embargo, el defecto se produce principalmente debido a un hígado enfermo. Sin embargo, la aparición de trastornos genéticos del ciclo de la urea en un número creciente de adultos también está siendo visto como una razón.


Hiperamonemia y la insuficiencia hepática

En los adultos, hiperamonemia aguda es causada con mayor frecuencia debido a un fallo hepático fulminante. Cada año, aproximadamente 2.000 casos de esta enfermedad se encuentran como resultado de la insuficiencia hepática. La insuficiencia hepática puede ser consecuencia de diversos factores, tales como,


  • El acetaminofeno toxicidad
  • Reacciones a los medicamentos
  • La hepatitis viral (A o B)
  • Causa idiopática
  • Las infecciones virales
  • Las enfermedades autoinmunes
  • Las enfermedades vasculares
  • Las condiciones relacionadas con el embarazo (como eclampsia)
  • Las toxinas (tales como hierbas y setas)

El hígado es un órgano importante que es principalmente responsable de la degradación de amoníaco. La disfunción hepática conduce a metabolizar indebido y la eliminación del amoníaco. Esto resulta en la eliminación de amoníaco reducida del cuerpo humano.


Hiperamonemia Diagnóstico

El diagnóstico de la hiperamonemia implica la identificación de la causa de la afección. El examen médico debe incluir:


  • Pruebas de función hepática
  • Las pruebas de coagulación
  • Medición de los niveles de acetaminofeno
  • Serologías virales

En el caso de una sospecha de IEM, los pacientes deben someterse a exámenes médicos que evalúan los niveles de ácido orgánico, los aminoácidos y el ácido orótico en la orina. Una biopsia del hígado pueden ser considerados para la confirmación del diagnóstico de la enfermedad. Cuantitativo plasma y evaluación carnitina también se debe hacer.


Si una insuficiencia hepática aguda se sospecha debido al uso de drogas, la historia social debe considerarse un tratamiento médico y cuidado tiene que ser llevado a cabo. TC abdominal puede ayudar a un diagnóstico preciso.


Diagnóstico diferencial Hiperamonemia

El diagnóstico diferencial de la hiperamonemia debe tener como objetivo distinguir la condición de otros trastornos similares, como


  • Trombosis de la vena portal
  • La infiltración grasa
  • IEM

Los casos primarios de la enfermedad debe ser diferenciada de defectos del ciclo de la urea y hiperamonemia transitoria del recién nacido. Los casos secundarios deben distinguirse de Acidopathies orgánicos, grasas defectos de oxidación de ácidos y síndrome de Reye.


Hiperamonemia Tratamiento

El tratamiento de la hiperamonemia finalidad es restringir la ingesta de amoniaco, así como aumentando su excreción. Los médicos hacen esto posible mediante la prescripción de agentes farmacológicos como benzoato de sodio y fenilacetato de sodio intravenoso. Se utilizan comúnmente como terapia adyuvante para curar la enfermedad en pacientes que sufren de deficiencia de la enzima ciclo de la urea.


Hiperamonemia pronóstico

Si no se trata, esta condición puede dar lugar a un trastorno cerebral aguda conocida como encefalopatía. La condición implica 100% de mortalidad en ausencia de curación. Sin embargo, el pronóstico puede ser bueno si el problema se trata adecuadamente ya tiempo.


Hiperamonemia Gestión

Las personas que padecen enfermedades crónicas tienen un riesgo de por vida de padecer episodios de hiperamonemia. Para estos pacientes, la gestión implica mucho tiempo de seguimiento y monitoreo de los niveles de amoniaco. Un enfoque multidisciplinario, que implica factores genéticos, dietéticos, metabólicos, Pediatría y Neurología, hay que seguir para esta enfermedad. Planes específicos de apoyo deben ser utilizados para tratar episodios agudos. Las terapias utilizadas para este trastorno deben centrarse en controlar los síntomas y evitar los episodios agudos.



Articulos de salud | Mapa de sitio |