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¿Cómo se cribado de la hemocromatosis hecho?

respuesta de un medico

La detección de hemocromatosis-prueba las personas que no tienen síntomas-no es una parte rutinaria de la atención médica o chequeos. Sin embargo, los investigadores y los funcionarios de salud pública tienen algunas sugerencias.

Los hermanos de personas con hemocromatosis deben realizar exámenes de sangre para comprobar si tienen la enfermedad o son portadores. Padres, hijos y otros parientes cercanos de personas que tienen la enfermedad deben considerar hacerse la prueba. Los médicos deben considerar analizar a los pacientes con enfermedades articulares, fatiga continua y grave, enfermedad cardiaca, aumento de las enzimas hepáticas, impotencia y diabetes, ya que estas condiciones pueden resultar de la hemocromatosis.

Puesto que el defecto genético es común, y la detección temprana y el tratamiento son tan eficaces, algunos investigadores y de educación y grupos de defensa han sugerido que la revisión generalizada de la hemocromatosis sería costo-efectiva y debe ser llevado a cabo. Sin embargo, una prueba sencilla, barata y precisa para la detección de rutina aún no existe y las opciones disponibles tienen limitaciones. Por ejemplo, la prueba genética proporciona un diagnóstico definitivo, pero es caro. La prueba de sangre para la saturación de transferrina está ampliamente disponible y relativamente barato, pero puede tener que ser repetido con una manipulación cuidadosa para confirmar un diagnóstico y mostrar que el resultado es la consecuencia de la sobrecarga de hierro.

Esta respuesta se basa en fuentes de información del Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y del Riñón de EE.

  

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La hemocromatosis se asocian principalmente con tener dos copias de la mutación C282Y HFE y hacerse pruebas de sangre muy elevados relacionados con la sobrecarga de hierro. Es importante saber que tener dos copias de C282Y NO significa que se hemocromatosis.

He aquí algunas cifras básicas:

En la población de los EE.UU., aproximadamente 4,4 por 1000 personas blancas tienen dos copias de la mutación C282Y, en comparación con 0,27 por 1000 personas hispanas, 0,14 por cada 1000 personas de raza negra y 0.001 por 1.000 asiático-americanos. En otras palabras, es mucho más común en personas de ascendencia del norte de Europa que en los otros grupos. Aparte de la mutación C282Y, otras mutaciones más raras hemocromatosis también son posibles.

El estudio más grande que yo sepa para evaluar el riesgo de hemocromatosis entre las personas que portan dos copias de la mutación C282Y fue el estudio de cohorte HealthIron de Australia que siguió a 30.192 personas de ascendencia del norte de Europa, las edades de 40-69, durante 12 años (Allen KJ , et al. NEJM 2008).

En ese estudio, la hemocromatosis se produjo en el 28,4% de los hombres con dos copias del C282Y y en el 1,2% de las mujeres con dos copias, una diferencia que puede estar relacionado con la pérdida de sangre menstrual.

Los EE.UU. Preventive Services Task Force (USPSTF, un experto panel de E fideicomiso) no recomienda el screening de rutina para la hemocromatosis hereditaria en la población general. Con todo respeto, no están de acuerdo, y no soy el único. Phatak et al. publicó un modelo de costo-beneficio todo el camino de vuelta en 1994, que reveló que los hombres adultos blancos de detección como resultado un costo por año de vida salvado, que se compara favorablemente con otras intervenciones médicas generalmente aceptadas (Arch Intern Med 1994; 154 (7): 769).

Con demasiada frecuencia, la hemocromatosis se diagnostica demasiado tarde, después de la cirrosis del hígado, cáncer del hígado, enfermedad común o cicatrización de otros órganos. No es bueno.

El tratamiento primario de la hemocromatosis (flebotomía) es simple, barato y eficaz.

 En última instancia, ya sea para detectar la hemocromatosis, así como el modo de pantalla de la hemocromatosis, debe ser una decisión personalizada entre usted y un profesional médico bien informado.