OCA2,

Gen OCA2 se encuentra en el brazo largo del cromosoma 15, concretamente desde el par de bases 28.000.020 a 28.344.457 pares de bases en el cromosoma 15 - gen OCA2 es oficialmente llamado albinismo oculocutáneo II. El gen utilizado para ser referido como el gen P. Se proporciona instrucciones para hacer la proteína llamada proteína P, que se encuentra en los melanocitos que son células especializadas que producen melanina. La melanina es la responsable de dar color a la piel, el cabello y los ojos. Por otra parte, la melanina se encuentra en el tejido sensible a la luz de la retina del ojo que desempeña un papel en la visión normal. La función exacta de la proteína P es desconocida, pero se ha encontrado que es esencial para la coloración normal de la piel, los ojos y el cabello, y probable que participan en la producción de melanina. Este gen parece ser el principal determinante del color de los ojos dependiendo de la cantidad de la producción de melanina en el estroma del iris. Las mutaciones en el gen OCA2 causan una interrupción en la producción normal de melanina, por lo tanto, problemas de visión, y que causan reducciones en el cabello, la piel, y el color de los ojos. Albinismo oculocutáneo es una enfermedad causada por mutaciones en el gen OCA2. Otras enfermedades asociadas con la supresión del gen OCA2 son el síndrome de Angelman y el síndrome de Prader-Willi. Con estos dos síndromes, la eliminación se produce a menudo en los individuos con síndrome de cualquiera.

 Patrón de expresión de ARN más expresión de la referencia de datos Orthologs Especie Humana Ratón Entrez 4948 18431 Ensembl ENSG00000104044 ENSMUSG00000030450 UniProt Q04671 Q62052 RefSeq NM_000275 NP_000266 RefSeq NM_021879 NP_068679 Ubicación Crónicas 15: 28 a 28,34 Mb Crónicas 7: 56,24 a 56,54 Mb PubMed Esta caja:

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Proteína P es una proteína que, en los seres humanos, está codificada por el gen OCA2. OCA2 codifica el homólogo humano del gen de ratón p. La proteína P se cree que es una proteína integral de membrana que participan en el transporte molécula pequeña, específicamente tirosina - un precursor de la melanina. Ciertas mutaciones en OCA2 resultado en el tipo 2 albinismo oculocutáneo.

Una mutación en el gen adyacente al OCA2 HERC2, afectando la expresión de OCA2 en el iris humano, se encuentra común a casi todas las personas con ojos azules. Se ha planteado la hipótesis de que todos los humanos de ojos azules comparten un ancestro común con el que se originó la mutación.

Un estudio de 2010 encontró que el alelo His615Arg de OCA2 está involucrado en el tono de la piel la luz en las personas de origen asiático.