Enfermedad de Oguchi, Las características clínicas, Causa y Genética, Historia

Enfermedad de Oguchi, también llamada ceguera nocturna congénita estacionaria, Oguchi tipo 1 o enfermedad Oguchi 1, es una forma autosómica recesiva de la ceguera nocturna estacionaria congénita asociada con fondo de ojo decoloración y adaptación a la oscuridad anormalmente lenta.

Las características clínicas

Enfermedad de Oguchi presente con no progresiva ceguera nocturna desde la niñez temprana o parto con visión normal día, pero con frecuencia afirman mejora de la sensibilidad de luz cuando permanecen por algún tiempo en un ambiente oscuro.

En la exploración pacientes tienen campos visuales normales, pero el fondo de ojo tienen un brillo metálico de color gris plateado o dorado-amarillo difuso o irregular y los vasos de la retina se destacan en relieve sobre el fondo.

Una adaptación a la oscuridad prolongada de tres horas o más, conduce a la desaparición de esta decoloración inusual y la aparición de un aspecto rojizo normal. Esto se conoce como los fenómenos Mizuo-y Nakamura y se cree que es causada por la estimulación excesiva de células de la barra.

El diagnóstico diferencial

Otras condiciones similares con fondo de ojo que aparece como

  • Distrofia de conos
  • Retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X
  • La distrofia macular juvenil

Estas condiciones no presentan el fenómeno Mizuo-Nakamura.

Estudios electrorretinográfica

Enfermedad de Oguchi es único en sus respuestas electrorretinográficas a la luz-y adaptada a la oscuridad condiciones. El A-y B-ondas en electrorretinogramas destello individuales han disminuido o están ausentes en condiciones encendidas pero aumentan después de la adaptación a la oscuridad prolongada. Hay olas b varilla casi indetectables en la escotópica 0.01 ERG y casi negativos escotópicas 3.0 ergs.

Estudios oscuro-adaptación han demostrado que muy elevados umbrales varilla disminuyen varias horas más tarde y, finalmente, dar lugar a una recuperación al nivel normal o casi normal.

Los sistemas de cono L S, M y son normales.

Causa y Genética

Varias mutaciones se han implicado como una causa de la enfermedad de Oguchi. Estos incluyen mutaciones en el gen de la arrestina o el gen de la rodopsina quinasa.

Esta afección es más frecuente en las personas de etnia japonesa.

Historia

Fue descrito por Chuta Oguchi, un oftalmólogo japonés, en 1907 - Las apariciones del fondo uterino características fueron descritas por Mizuo en 1913.