La enfermedad de Krabbe, Incidencia, Causas, Síntomas, Diagnóstico, Pronóstico, Tratamiento, Defensa

La enfermedad de Krabbe es un raro trastorno degenerativo, a menudo fatal que afecta a la vaina de mielina del sistema nervioso. Es una forma de esfingolipidosis, ya que implica el metabolismo disfuncional de los esfingolípidos. Esta condición se hereda en un patrón autosómico recesivo. La enfermedad debe su nombre al neurólogo danés Knud Haraldsen Krabbe.

Incidencia

La enfermedad de Krabbe se presenta en aproximadamente 1 de cada 100.000 nacimientos. Una incidencia más alta, aproximadamente 1 de cada 6.000, se ha informado en algunas comunidades árabes en Israel. Los países escandinavos han comparativamente altas tasas de la enfermedad, informó que 1 en 50.000 nacimientos. La enfermedad de Krabbe también se puede encontrar en los gatos y perros, en particular Westies y terrieres de mojón.

Causas

La enfermedad de Krabbe es causada por mutaciones en el gen GALC localizado en el cromosoma 14, lo que provoca una deficiencia de una enzima llamada Galactocerebrosidasa. En raros casos, puede ser causada por la falta de saposina activo A.

La acumulación de lípidos no metabolizados afecta el crecimiento de la protectora capa de mielina del nervio y causa grave degeneración de las habilidades motoras. Como parte de un grupo de trastornos conocidos como leucodistrofias, resultados de la enfermedad de Krabbe de la imperfecta crecimiento y el desarrollo de la mielina.

Deficiencia GALC también da lugar a una acumulación de glicoesfingolípidos llamada psicosina. Se ha sugerido psychosine causa la degeneración axonal en tanto en el SNC y SNP por interrumpir las balsas de lípidos y puede desempeñar un papel en la enfermedad de Krabbe.

Síntomas

Los niños con enfermedad de Krabbe son normales al nacer. Los síntomas comienzan entre las edades de 3 y 6 meses con la irritabilidad, fiebre, rigidez de las extremidades, convulsiones, dificultades de alimentación, vómitos y disminución del desarrollo mental y motor. En las primeras etapas de la enfermedad, los médicos a menudo confunden los síntomas de los de la parálisis cerebral. Otros síntomas incluyen debilidad muscular, espasticidad, sordera, atrofia óptica, la ampliación del nervio óptico, ceguera, parálisis y dificultad al tragar. También puede ocurrir la pérdida de peso prolongada. También hay casos de menores-y adulto-inicio de la enfermedad de Krabbe, que tienen síntomas similares pero la progresión más lenta.

Diagnóstico

La enfermedad puede ser diagnosticada por su agrupación característica de ciertas células, desmielinización y degeneración del nervio, y la destrucción de las células cerebrales. Las tinciones especiales para la mielina se pueden usar para ayudar al diagnóstico.

Pronóstico

En los bebés, la enfermedad suele ser mortal antes de los 2 años - Los pacientes con enfermedad de Krabbe de inicio tardío tienden a tener una progresión más lenta de la enfermedad y vivir mucho más tiempo.

Tratamiento

Aunque no hay cura para la enfermedad de Krabbe, trasplante de médula ósea ha sido demostrado en beneficio de los casos tempranos en el curso de la enfermedad. Generalmente, el tratamiento para el trastorno es sintomático y de apoyo. La fisioterapia puede ayudar a mantener o aumentar el tono muscular y la circulación. Un estudio reciente en la revista New England Journal of Medicine reporta que los trasplantes de sangre del cordón umbilical han tenido éxito en detener la enfermedad, siempre y cuando se administran antes de que aparezcan los síntomas manifiestos.

Defensa

Los ex quarterback de los Buffalo Bills Jim Kelly ha sido un líder en la obtención de financiación de reconocimiento e investigación de la enfermedad de Krabbe, tras el diagnóstico de su hijo, Hunter, en 1997 - Hunter Kelly murió de la enfermedad el 5 de agosto de 2005, a la edad de 8.