Síndrome Revesz, Causas y tratamiento, Historia, Epidemiología

Síndrome de Revesz es una enfermedad mortal que causa la retinopatía exudativa y la insuficiencia de la médula ósea. Otros síntomas incluyen anemia aplásica severa, retraso del crecimiento intrauterino, el pelo ralo, fino pigmentación de la piel reticulada, ataxia debido a hipoplasia cerebelosa y calcificaciones cerebrales. Sus efectos son similares a los del síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson, que está relacionada con disqueratosis congénita.

Causas y tratamiento

La enfermedad es de naturaleza genética y se cree que es causada por los telómeros cortos. Los pacientes con síndrome de Revesz han presentado con mutaciones en TINF2 y aspectos de la telomerasa, ambos de los cuales causan telómeros cortos. Todavía no existe un tratamiento.

Historia

El síndrome lleva el nombre del autor del caso original publicado en 1992. El paciente era un mes de edad, desde Sudán 6. A los 7 meses, la paciente desarrolló anemia aplásica, y murió a los 19 meses. Un segundo caso fue reportado en 1994 en una niña en Hungría. Ella tenía muchos de los mismos síntomas que el niño en Sudán.

Epidemiología

Síndrome de Revesz sólo se ha observado en niños. El conocimiento de la enfermedad sufre, sin embargo, como la baja frecuencia de la enfermedad, y la falta de conocimiento general de sus síntomas resultados en el descubrimiento y la posterior presentación de informes de muy pocos casos. La mayoría de los médicos simplemente no son conscientes de que el subconjunto de los síntomas asociados con el síndrome de Revesz comprenden un trastorno distinto.

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