Focomelia, Causas, Síntomas, Tratamiento, Casos

Focomelia es un trastorno congénito extremadamente rara que involucra la malformación de las extremidades. Étienne Geoffroy Saint-Hilaire acuñó el término en 1836.

Aunque varios números de factores pueden causar focomelia, las raíces prominentes provienen de la utilización de la talidomida de drogas y de la herencia genética. La aparición de esta malformación en un individuo da lugar a diversas anomalías en la cara, extremidades, orejas, nariz, embarcaciones y muchos otros underdevelopments. Aunque las operaciones se pueden realizar para corregir la anormalidad es difícil debido a la falta de nervios, huesos y otras estructuras relacionadas.

Causas

La talidomida

La talidomida fue lanzado al mercado en 1957 en Alemania Occidental bajo la etiqueta de Contergan. Principalmente indicado como un sedante o hipnótico talidomida también afirmaron que curar "la ansiedad, el insomnio, gastritis, y la tensión". Posteriormente se utilizó contra las náuseas y de aliviar las náuseas del embarazo en las mujeres embarazadas. La talidomida se convirtió en una más de la receta en Alemania alrededor de 1960, y se podía comprar sin receta. Poco después se vendió la droga, en Alemania, entre 5000 y 7000 niños nacieron con focomelia. Mero 40% de estos niños sobrevivieron. La investigación también demuestra que a pesar de focomelia no existía a través de los años 40 y 50, cuando la talidomida fue lanzado en Alemania en los años 60, los casos de grave focomelia multiplican, la causa directa se remonta a la talidomida. La estadística fue dado que "el 50 por ciento de las madres con niños deformes había tomado talidomida durante el primer trimestre del embarazo." En toda Europa, Australia y Estados Unidos, se registraron 10.000 casos de niños con focomelia, sólo el 50% de los 10.000 sobrevivieron. La talidomida se convirtió efectivamente vinculada a la muerte o discapacidad grave entre los bebés. Los sometidos a la talidomida, mientras que en el útero deficiencias experimentadas en las extremidades de manera que los miembros largos o bien no se han desarrollado o se presentaron como tocones. Otros efectos incluyen: ojos deformados, corazones, alimenticios, y las vías urinarias, y de la ceguera y la sordera.

Herencia genética

Una enfermedad genética que se hereda por un individuo a partir de los genes proporcionados por su madre y su padre. Dependiendo de la agrupación de estos genes para un rasgo particular, determina si o no un individuo heredará una determinada enfermedad. Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras: cuando se transmite focomelia es visto como un rasgo autosómico recesivo y la mutación está ligada al cromosoma 8

Trastornos genéticos recesivos ocurren cuando una persona recibe genes idénticos "anormales" de ambos, padre y madre. Si una persona hereda un gen normal y un gen para la enfermedad, el individuo se convertirá en un portador para la enfermedad, sin embargo, que normalmente no muestran síntomas. La probabilidad de que dos padres portadores de la oferta el gen defectuoso y producir a un niño con síntomas es del 25 por ciento en cada embarazo.

Durante la división celular normal, cada cromosoma se replica y el cromosoma original se adjunta a la nueva copia. Aunque hay varios puntos de sujeción en un cromosoma, el centrómero es el punto de conexión importante y donde la inmensidad del trabajo genera. La conexión cromosomas permite que las células se unan-asegurándose de que las dos copias están "alineados juntos en el centro de la célula en división." Una vez que los cromosomas se alinean, pequeña husos molecular adjuntar a cada copia y luego se apartó de la "copia original y nueva", como la división continúa. Un individuo que contiene focomelia tendrá copias cromosómicas que no se conectan a los centrómeros, haciéndolos incapaces de alinearse en consecuencia. Como resultado de ello, la célula se convierte en incapaz de división o lenta en el proceso, debido a esto las células recién hechas contienen una cantidad excesiva o reducida de los cromosomas. En focomelia las células dejan de desarrollar o morir, impidiendo el desarrollo adecuado de las extremidades, los ojos, el cerebro, el paladar, o de otras estructuras.

Síntomas

Los síntomas generales

Típicamente los síntomas del síndrome de focomelia son miembros no desarrolladas y los huesos pélvicos ausentes, sin embargo, diversas alteraciones pueden ocurrir en las extremidades y los huesos. Por lo general, los miembros superiores no están completamente formados y las secciones de las "manos y los brazos pueden estar ausentes." Estos huesos del brazo, dedos fundidos, y los pulgares que faltan a menudo se producen. Las piernas y los pies también se ven afectados de manera similar a los brazos y las manos. Las personas con focomelia a menudo carecen de huesos de los muslos, y las manos o los pies pueden ser anormalmente pequeño o aparecer como tocones, debido a su estrecha "apego al cuerpo." Según NORD, los individuos portadores de síndrome de focomelia generalmente muestran síntomas de retraso del crecimiento anterior y después del nacimiento. El síndrome también puede causar deficiencia mental en los niños. Los bebés que nacen con focomelia normalmente tienen una cabeza pequeña con "poco pelo" que pueda aparecer "plateado rubio." Hemangioma, la acumulación anormal de vasos sanguíneos, posiblemente desarrollarse alrededor de la zona facial en el nacimiento y los ojos puede ser muy separados, una condición conocida como hipertelorismo orbitario. El pigmento de los ojos será un blanco azulado. Focomelia también puede causar: una nariz poco desarrollada con ventanas de la nariz, las orejas delgadas desfigurados, mandíbulas irregular petite, y un labio leporino con paladar hendido. Según NORD, síntomas graves de focomelia incluyen:

  • Una fisura del cráneo y el cerebro proyecta conocido como
  • Una acumulación de líquido cefalorraquídeo en el marco del cráneo también conocido como hidrocefalia, provocando vómitos y migrañas
  • Un útero de forma anormal
  • Incapacidad para coagular la sangre de manera eficiente debido a una baja cantidad de plaquetas corriendo a través de la sangre
  • Malformaciones en el riñón y el corazón
  • Cuello acortado
  • Las anormalidades en la uretra

Síntomas del síndrome de la talidomida

Cuando un individuo nace con focomelia debido a los medicamentos o productos farmacéuticos, que se conoce como síndrome de la talidomida. Los síntomas del síndrome de la talidomida son definidas por las extremidades ausentes o acortado; haciendo que las manos y los pies aleta. Según Anthony J Perri III y Sylvia Hsu que, además, pueden recibir:

  • Trastorno de la parálisis de la cara
  • Del oído y del ojo anomalías, resultando en pérdida limitada/completa de la audición o de la vista
  • Trastornos del tracto gastrointestinal y genitourinario
  • Genitales encarnadas
  • Pulmones no desarrollados/desaparecidos
  • Distorted tracto digestivo, corazón, riñón

Los recién nacidos que fueron expuestos a la talidomida durante las fases de desarrollo tienen una probabilidad del 40% de supervivencia. La hipótesis McMredie-McBride explica que las extremidades de los lactantes convertido en formato incorrecto como resultado de la talidomida dañar el tejido neural-simplemente porque el tejido neural tiene un impacto tan grande en la formación y el desarrollo de las extremidades.

Tratamiento

Prótesis es una alternativa sintética para elementos que faltan, dientes, y diversas otras partes del cuerpo. Los avances en las prótesis han aumentado considerablemente durante el siglo XX. El uso de nuevos materiales como los plásticos modernos, procedimientos complejos y mejores pigmentos han creado más claro más realistas que buscan prótesis peso y. Con el avance de prótesis mioeléctrica, los pacientes son capaces de mover sus extremidades sin el uso de cables u otros dispositivos. Las extremidades myoeléctricas pueden detectar señales eléctricas del sistema nervioso y los músculos. Primero fueron utilizados en los adultos, pero ahora están siendo equipados para los niños. Los pacientes que reciben una pérdida de extremidades debido a focomelia suelen ser tratados con prótesis. Se recomienda en bebés mayores de 6 meses para tener una manopla prótesis equipada, lo que les permite acostumbrarse a la prótesis. Se añadirá un gancho cuando el niño llega a la edad de 2 años. Finalmente, el paciente puede recibir una prótesis mioeléctrica. Los pacientes son tratados de esta manera debido a la falta de comprensión a una edad temprana y la ausencia de los tejidos y los huesos necesarios para mantener la prótesis.

Casos

  • Sealo, el "Boy Seal"
  • Matthias Buchinger
  • Mat Fraser nació con focomelia de su madre tomando talidomida durante su embarazo. Es conocido como el baterista de bandas de rock como: "El miedo del sexo", "los cochecitos razonable", "Joyride", "El Dub agradecido" y "Vivir en Texas." Él es también un actor de notable y artista ejecutante. Fraser se ha visto en la televisión como un host y un actor de muchas producciones.
  • Ronan Tynan nació con focomelia y ha competido en los Juegos Paralímpicos de Verano de 1984 y 1988
  • Alison Lapper nació con la "deficiencia de la extremidad" focomelia. Comparable a la mayoría de las personas con el trastorno, que era el brazo deficientes y desarrollado huesos y piernas cortos. A pesar de su discapacidad, se graduó de la Universidad de Brighton, crió a un hijo sano, y estableció una vida como un artista experto. Lapper vive de los ingresos de la boca y la Asociación de Pintores del pie tarjetas productores y calendarios. Lapper es totalmente independiente y no usar prótesis. En 2003 asistió a la Mujer y la Conferencia de la Discapacidad en la que habló sobre cómo convertirse en un padre y de la maternidad.
  • Ame Barnbrook nació sin brazos y sólo la mitad inferior de su pierna izquierda. Ella tiene una forma rara de focomelia, es decir, todos sus miembros se ven afectados. Ame toca la trompeta con el pie y las velas de un SKUD18 a nivel de campeonato del mundo. Ame También se ha graduado de la Universidad de Wollongong con un Bachillerato en Artes Creativas.
  • Otras personas notables con el síndrome de focomelia son: Thomas Quasthoff, una cantante de ópera; Hee Ah Lee, un pianista que tiene dos dedos en cada mano, y Eli Bowen, quien se ganaba la vida tocando en shows monstruo.
  • Rin Tezuka, un personaje de ficción en el juego Katawa Shoujo, es un niño prodigio y pintor que nació con focomelia el 13 de marzo 1996 - Hizo una breve titulares locales por su técnica pictórica inusual en el que ella utiliza sus pies en lugar de los brazos perdidos . El arte de Tezuka es conocido por su abstracto, estilo sin tema.